Toplum Taraması, dış görünüm olarak sağlam olan kişilere bazı testler, muayeneler veya diğer yöntemler uygulanarak hastalığa ait belirtilerin henüz tam ortaya çıkmadan yaklaşık olarak belirlenmesidir. Pozitif veya şüpheli pozitiflik veren durumlarda kesin tanı ve uygun tedavi için kişiler olanakları geniş hastanelere ve uzman hekimlere gönderilmelidir.
Bir hastalığı tarama programı kapsamına alabilmek için; toplumda sık görülen ve önemli bir sorun olması, yenidoğan dönemindeki belirtilerinin az olması ve/veya klinik atlanabilir olması, tanıda gecikmenin bebekte geri dönüşümsüz hasar yaratabilecek olması, erken tanı konulması halinde hastalığın seyrinde değişiklik yapılabilmesi yada tamamen tedavi edilebilmesi, basit ve güvenilir testler ile taranabiliyor olması; maliyet/yarar oranı çok yüksek olmayan hastalıklar olması gerekir.
Yenidoğan tarama Programı, tüm dünyada gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde halk sağlığı programları içerisinde en çok önemli yeri olan koruyucu sağlık hizmetidir. Dünyada yenidoğanda ilk tarama proğramı 1962 yılında Amerika Birleşik Devletlerinde Massachusetts eyaletinde Fenilketonüri, için başlatılmıştır. Dünyada yenidoğan döneminde en sık taraması yapılan hastalıklar arasında Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biotinidaz eksikliği MSUD (Maple Syrup Urine Disease), Homosistinürü, Galaktozemi, Kongenital Adrenal Hiperplazi gibi metabolik ve endokrin hastalıklar yer almaktadır.
Türkiye’de Yenidoğan taraması bakanlığımızın sorumluluğunda üniversitelerin desteğiyle 1987 Fenilketonüri Tarama Programı ile başlatılmıştır. Ülkemiz için yenidoğan taramasında milat olan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ise 25 Aralık 2006 tarihinde Sağlık Bakanlığı tarafından başlatılmıştır.2008 Ekim ayı sonunda panele Biyotinidaz Eksikliği, 01 Ocak 2015 tarihinden itibaren de Kistik Fibrozis Hatalığı eklenmiştir.
Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolizma edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Dogması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 200-250 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri (her 4 evlilikten 1’i )hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir.
Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece %60’ında anne babaya göre acık sac-göz-ten rengi ile karakterize görünüm vardır. Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürdürebilmektedir.
Yenidoğan Tarama Programı bebeklerin doğumlarından itibaren uygun şartlarda özel fitle kâğıtları ile topuk kanı örnekleri alınarak Yenidoğan Tarama Laboratuarına en kısa zamanda ulaştırması, bu bebeklerin tarama sonuçları internet ortamında açıklanır açıklanmaz sonuçları hastalık yönünden şüpheli çıkan bebekleri (Bilim Komisyonları tarafından hazırlanan akış şemaları uyarınca) ilgili kliniklere sevk etmek ve ilgili klinik tarafından verilen tanıları ve sonuçları takip etmek esasiyle yürütülmektedir.
2002 yılında taraması yapılan yenidoğan oranı %59,2 iken 2010 yılında tarama oranı %95’lerin üstüne çıkmıştır. 2014 yılı tarama oranı %98,1’dir. Her yıl yaklaşık 200 civarında bebeğe Fenilketonüri, yaklaşık Konjenital Hipotiroidi tanısı konmaktadır. 200’e yakın bebekte Biyotinidaz eksikliği tanısı konmaktadır.
Tanı alan Fenilketonürili çocukların özel beslenme gereksinimleri olan mamaları Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından karşılanmaktadır. Ayrıca ek beslenme ürünleri (makarna bisküvi v.b) için ailelere ödemede yapılmaktadır.
Ülkemizde her yıl 1-7 haziran “ Ulusal Fenilketonüri Haftası” olarak kabul edilmiş olup bu günlerde konunun önemini anlatan bazı etkinlikler gerçekleştirilmektedir. Bu şekilde tedavi edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık oluşturulmaya çalışılmaktadır.